세브란스병원 정현철(종양내과김남규(외과) 교수와 지노믹트리 연구팀은 혈액 속 바이오마커를 이용해 90% 이상의 정확도로 대장암을 가려낼 수 있는 기술을 개발했다고 21일 밝혔다.

바이오마커란 특정 질병의 발생 여부 및 진행 정도를 측정할 수 있는 혈액 속 유전자(DNA)와 단백질 등의 표지물질을 말한다. 이번에 쓰인 바이오마커는 대장암과 관련된 신데칸-2(SDC2)’라는 유전자다.

연구팀은 신데칸-2(SDC2) 유전자의 메틸화를 실시간으로 정량 분석함으로써 대장암을 가려내는 방식을 이번 기술에 적용했다.

유전자 메틸화 현상은 정상 세포가 암세포로 변화할 때 가장 먼저 일어나는 화학적인 변화로, 유전자의 특정 염기서열에 발생한다. 이런 현상은 암의 종류에 따라 다르게 나타나는데, 특정 암에서 특이적으로 메틸화되는 유전자를 메틸화 바이오마커라고 한다.

메틸화 바이오마커 유전자들은 암세포에서 혈액으로 흘러나오기 때문에 혈액을 이용한 메틸화 검사를 통해 암을 조기에 진단할 수 있다. 연구팀은 신데칸-2(SDC2) 유전자를 이용해 대장암 환자의 암 조직을 대상으로 임상검증을 한 결과 이번 기술이 95% 이상의 진단 정확도를 보였다고 주장했다.

또 혈액을 이용한 임상검증에서도 대장암을 가려내는 민감도가 87.0%, 암이 아닌 경우를 진단하는 특이도는 95% 이상의 정확도를 보였다고 연구팀은 덧붙였다.

이번 기술은 보건복지부와 한국보건산업진흥원의 평가를 거쳐 보건신기술 인증을 받았다.

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