가톨릭의대, 폐 경화혈관종 환자 68명 분석결과

국내 연구진이 희귀 폐종양인 '폐 경화혈관종'의 폐암과 구분되는 발병 원인을 최초로 규명했다.

정연준·이석형·정승현 가톨릭의대 교수팀은 폐 경화혈관종 환자 68명의 종양조직의 유전체 변이를 정밀하게 분석한 결과 폐암과 다른 유전자 변이과정을 확인했다고 4일 밝혔다.

이번 연구결과는 '미국국립과학원회보'(PNAS) 최근호에 게재됐다.

폐 경화혈관종은 한국을 포함해 아시아 여성에서 5배가량 많이 발견되는 것으로 알려졌다. 폐암과 동일하게 폐의 상피세포에서 발생하기 때문에 폐암과 공통적인 원인을 가질 것으로 추정됐지만, 지금까지 알려진 유전체 변이 양상이 없어 유전적인 감별이 어려웠다.

이에 연구팀은 폐 경화혈관종에 대한 차세대 염기서열 분석(NGS)을 시행했다.

그 결과 폐 경화혈관종 환자의 46.6%에서 종양유전자로 알려진 'AKT1' 돌연변이가 나타났고 'β-catenin' 돌연변이도 4.5%에서 발견됐다.

이는 폐 경화혈관종이 폐암에서는 잘 나타나지 않는 AKT1 유전자 돌연변이에 의해 발생한다는 의미라고 연구팀은 설명했다.

이석형 교수는 "폐암은 폐에서 생기는 다른 종양이나 염증성 병변과 감별하는 진단이 중요하다"며 "최근 여성에서 폐암 발생이 증가하고 있는 만큼 폐암과 폐 경화혈관종을 감별할 수 있는 연구가 필요하다"고 말했다.

이 교수는 "이번 연구에서 확인된 폐 경화혈관종의 유전자 변이를 추가로 연구하면 앞으로 폐암의 감별 진단법 개발로 이어질 수 있을 것으로 기대된다"고 강조했다.

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