삼성서울병원 공동 연구팀(최병옥 신경과 교수, 이지은 삼성융합의과학원 교수, 정기화 공주대 생명과학과 교수)은 팔·다리 근육 위축과 안면마비 등의 희귀질환을 유발하는 'ADSSL1' 유전자를 규명했다고 27일 밝혔다.

연구결과를 보면 ADSSL1 유전자에 돌연변이가 생기면 청소년기부터 팔·다리 근육 위축과 안면마비, 근육장애 등의 증상이 나타나기 시작해 결국에는 독립 보행이 어려워질 정도로 악화하는 것으로 나타났다.

연구팀은 이런 증상을 보이는 두 가족을 대상으로 '전체엑솜시퀀싱'(Whole-exome sequencing) 검사를 해 ADSSL1 유전자의 돌연변이를 찾아냈다. 전체엑솜시퀀싱은 개인별 유전자 전체를 검사할 수 있는 차세대 유전체 분석 기법이다.

인간 유전자와 비슷한 열대어인 '제브라피쉬' 실험에서는 ADSSL1 유전자를 결손시키자 근육위축 등의 병적 증상이 나타나는 것으로 관찰됐으며, ADSSL1 유전자를 다시 주입하자 증상이 없어지는 것으로 확인됐다.

최병옥 교수는 "이번 연구결과를 응용하면 정상 유전자를 환자에게 주입하는 방식으로 질환을 치료할 수도 있을 것으로 기대된다"고 말했다.

보건복지부와 한국연구재단의 지원을 받은 이번 연구결과는 임상신경과학 분야 국제학술지 '신경학연보'(Annals of Neurology) 11월호에 발표됐다.