한국 연구진이 혈우병의 유전자를 정상 유전자로 되돌릴 방법을 찾아내 혈우병 치료에 획기적인 전기를 마련했다.

김동욱 연세대학교 교수팀과 기초과학연구원(IBIS)의 김진수 서울대 화학부 교수 연구팀은 유전자 가위(전체 교정을 가능하게 하는 인공 제한효소) 기술을 이용, 혈우병 유전자를 다시 뒤집어 원상 복구하는 기술을 개발했다.

사람들의 유전체 염기서열을 비교해 보면 어떤 사람은 다른 사람에 비해 특정 유전자의 일부가 뒤집혀 있거나 삭제 또는 중복돼 있다.

이러한 '구조 변이'는 여러 질병의 원인이 되고, 중증 혈우병 환자 대다수 또한 8번 혈액응고인자 유전자 일부가 뒤집혀 단백질이 제대로 만들어지지 않아 발생한다.

공동 연구팀은 특정 염기서열을 인식할 수 있는 유전자가위 효소 '탈렌'을 제작해 인간 유래 역분화 줄기 세포(iPS cell)에 도입, 혈우병 질환 모델 세포를 만들었다.

나아가 여기에 동일한 탈렌을 도입해 뒤집힌 염색체를 원상 복구, 8번 혈액응고인자의 발현을 정상 상태로 돌리는 데 성공했다.

유전자가위 기술을 이용해 인간 유래 역분화 줄기세포에서 염색체 일부를 뒤집거나 뒤집힌 부분을 원상 복구할 수 있다는 사실은 이번 연구를 통해 처음으로 밝혀졌다.

이 기술은 인간 유래 역분화 줄기세포를 활용해 개발된 만큼 치료제로 쓰이려면 먼저 안전성 문제가 해결돼야 한다.

하지만 이러한 한계에도 불구하고 이번 연구는 줄기세포를 이용한 유전질환 치료 및 세포치료제 개발에 한 걸음 더 나아간 획기적인 성과로 평가받고 있다.

이번 연구는 미래창조과학부의 바이오·의료기술개발사업 등의 지원을 받았으며 국제 저명 학술지 미국국립과학원회보(PNAS)에 10일 온라인 게재됐다.